Matei Ștefan este un băiețel de 7 ani,

care, din cauza afecțiunii lui ca dezvoltare psihomotorie este asemenea unui copil în vârstă de 2 ani și jumătate. El nu merge, face   pași susținut, deplasarea lui fiind de-a bușilea, are nevoie în permanență ca cineva să fie prin preajmă să-l ajute cu treburile de zi cu zi, merge la o grădiniță specială și, pentru a putea duce o viață normală, el participă la mai multe sesiuni de terapie pe săptămână: kinetoterapie, ergoterapie, hipoterapie, logopedie, hidroterapie și terapie craniosacrală.

Când era mic copil, mama lui a observat, că era prea cuminte - nu dădea din mâini și din  picioare, nu gângurea și a avut dificultăți la hrănirea lui la sân. La vârsta de 6 luni Matei a fost dus de parinti la un medic neurolog care după evaluare a spus că el nu este dezvoltat ca un copil de 6 luni ci mai degrabă că unul de maxim 3 luni. A fost dus după la un centru de recuperare pediatrică unde a fost diagnosticat cu hipotonie, întârziere neuro-psihomotorie și sindrom ataxic.

La vârsta de 5 ani și 8 luni, 5 ani și 2 luni mai târziu, în urma analizei genetice din 19 iulie 2022 cu rezultate pozitive la KIF1A-SPG30 a fost diagnosticat cu paraplegie spastică ereditară, el fiind spastic pe membrele inferioare și hipoton pe cele superioare. Paraplegia spastică ereditară, cunoscută și sub numele de parapareză spastică familială sau sindromul Strümpell-Lorrain, este un termen general pentru un grup de afecțiuni rare, moștenite, care provoacă slăbiciune și rigiditate în mușchii picioarelor. Aceasta este cauzată de o mutație pe gena KIF1A, genă care oferă instrucțiunile fundamentale pentru producerea proteinei KIF1A, care are o misiune vitală pentru sănătatea sistemului nervos: să efectueze transportul de nutrienți și alte molecule în neuroni de-a lungul fibrelor nervoase. 

Dacă proteina nu poate funcționa corect din cauza unor mutații ale genei, acest lucru îi va afecta capacitatea de a fi transportată de neuroni, iar dacă componentele pe care le transportă această proteină nu pot ajunge corect acolo unde sunt necesare, se produce o deteriorare gravă a funcționării creierului care se extinde la întregul sistem nervos și care se manifestă prin apariția diferitelor probleme de sănătate.

Unele mutații ale genei KIF1A determină producerea unei proteine KIF1A defectă care eșuează în misiunea sa de transport. Consecința este apariția unei boli neurodegenerative rare numite KAND („KIF1A Associated Neurological Disorder”). Această boală prezintă o serie de simptome cu grad variabil de severitate, agravându-se progresiv cu viteză mai mare sau mai mică. Simptomele pot apărea la naștere sau în copilăria timpurie. KAND este adesea confundat cu paralizia cerebrală sau cu alte condiții, deoarece au simptome cum ar fi spasticitatea sau hipotonia, de aceea diagnosticul se poate pune doar în urma unui test genetic. 

Momentul primirii diagnosticului rămâne o amintire amară pentru mama lui Matei deoarece cadrul medical i-a comunicat diagnosticul în câteva cuvinte în curtea spitalului și a menționat că nu este tratament și că terapiile trebuie continuate. Mama lui Matei a fost cuprinsă de mâhnire când a primit diagnosticul din două motive: primul era condiția fiului ei și al doilea modul primirii diagnosticului (în câteva cuvinte succinte, în curtea spitalului). Ea ar fi dorit să primească mai multe informații de la cadrul medical legate de condiția lui Matei, să simtă mai multă empatie din partea acestuia și dezvăluirea diagnosticului sa nu aibă loc tocmai în curtea spitalului. 

Atât diagnosticul actual al lui Matei, cât și cele anterioare sunt, pentru familia lui, asemenea unui bumerang, care continuă încă să provoace răni în sufletele lor. Familia lui nu a încetat nici măcar o secundă sa lupte chiar și atunci când nu mai aveau putere să se uite unul în ochii celuilalt de teamă că lacrimile vor trăda durerea și disperarea unui părinte în fața acestei boli care a răpit copilăria băiețelului lor. Cu toate acestea, Matei este un luptător, și împreună cu bunicii paterni, care au fost alături încă de la început, oferă părinților sprijinul și puterea de care au nevoie pentru a merge mai departe.

În prezent Matei a început să vorbească, spune propoziții scurte, dar, din nefericire, nu toate cuvintele sunt pronunțate corect, recunoaște părțile corpului, obiectele, persoanele și culorile, mănâncă singur, încearcă să se ridice și să meargă singur cu ghete ortopedice și îi plac foarte mult copii de la grădinița la care merge. Se încearcă găsirea unui tratament pentru paraplegia spastică ereditară cu programe în care părinții își pot oferi copiii pentru testare. 

Mama lui Matei ar dori să participe într-un astfel de program, dar nu a găsit unde. Serviciul ideal de îngrijire pentru Matei ar fi un centru de zi în care să se afle toți terapeuții și echipa medicală la care merge, deoarece cea mai mare dificultate este reprezentată de distanțele mari pe care trebuie sa le parcurgă; spre exemplu mama lui Matei efectuează un drum de aproximativ o oră și jumătate cu mașina de acasă până la hidroterapie, după care un alt drum de 50-60 de minute până la hipoterapie, timp în care trebuie să îl și hrănească pe Matei in mașină. Mesajul familiei lui Matei pentru toate persoanele și familiile din lume care au membri care suferă de o boală rară este să nu cedeze, oricât ar fi de greu să nu se dea bătuți, să continue lupta pentru o viață normală. 

Comunității medicale, familia lui Matei, ar dori să-i transmită să fie mai implicați în diagnosticarea pacienților, mai informați în legătură cuposibilele afecțiuni cu care ar putea veni pacienții, să fie mai empatici și să simplifice termenii utilizați pentru a putea fi mai ușor de înțeles. Mesajul pentru societate este : să fim mai maleabili, să-i privim și să-i tratăm ca pe niște oameni normali și cel mai important sa nu le arătăm defectele cu degetul oricât de mari sau de mici era fi ele. 

Să încercăm pe cât posibil să le oferim sprijin și susținere nu din milă, ci pentru că este de datoria noastră civică și morală să fim buni și înțelegători unii cu ceilalti. O boală este considerată rară în Uniunea Europeană când afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane. În prezent, în lume, sunt aproximativ 300 de milioane de persoane care suferă de o boală rară. Este importantă aducerea la cunoștință existența bolilor rare în rândurile populației generale pentru o mai bună sensibilizare, familiarizare și înțelegere a diverselor aspecte și nevoi ale fiecărei persoane în parte.

 Aceasta poate reprezenta un avantaj și pentru sistemul medical deoarece ar crește nivelul de informare și vigilența cadrelor medicale și astfel ar putea oferi diagnosticul și informații suplimentare legate de diagnostic într-un timp util. Ca părinte, sau că viitor părinte, este important de știut că șansele de a avea un copil care este posibil sa sufere de o boală rară sunt mici, însă niciodată zero, și este important să știi ce este de făcut într-o astfel de situație și opțiunile terapeutice existente și disponibile pentru afecțiunea respectivă. Sper ca povestea lui Matei să ajungă să fie citită de cât mai multe persoane și să ne schimbe felul cum îi privim și îi tratăm pe cei diferiți față de noi.